Autismo e le sfide per la scienza

Fra genetica e ambiente

17/08/2011

 

I genitori chiedono spesso ai medici quale sia la causa dell’autismo e come  si possa ridurre il rischio.
Ma non è facile dare risposte, nonostante la ricerca fatta negli ultimi anni.

Dr. Perry Klass,  pediatra, fa il punto dello stato attuale della conoscenza scientifica in un articolo del New York Times (9-8’2011) nello spazio dedicato alla salute.
”Sappiamo che i geni c’entrano, ma  spesso non sappiamo dire come, l’esposizione ad agenti ambientali c’entra, ma in genere non sappiamo come e quali”.
Una ricerca  pubblicata in luglio sull’ Archives of General Psychiatry ha preso in esame quasi 200 coppie di gemelli. In ogni coppia, uno dei gemelli soffriva di autismo.
Se l’autismo fosse altamente ereditario, gemelli identici (monozigoti) sarebbero più a rischio. Ma diversamente delle loro aspettative i ricercatori hanno trovato  che i gemelli eterozigoti spesso sviluppano ugualmente entrambi autismo.

Questo potrebbe implicare che qualcosa durante la loro comune gestazione oppure durante la prima infanzia possa aver contribuito all’insorgere dell’autismo.

Negli anni ‘50, l’autismo era considerato il risultato di genitori poco affettivi, emotivamente lontani e distaccati, di “madri frigorifero”.

Con l’avanzare della ricerca invece, il fattore ereditario diventava sempre più evidente, tant’è che nel 2010 una rivista della American Psichiatric Association  descriveva lo spettro dell’autismo come “uno dei disturbi psichiatrici più ereditari”.

Negli  ultimi anni però i ricercatori hanno coinvolto negli studi anche vari fattori ambientali, e tanti esperti pensano che l’autismo risulti sia da predisposizione genetica che da influenza ambientale.

Ma “ambiente” è una parola complessa, per tanti significa”tutto ciò che non deriva dal dna”.

 Il fattore ambientale potrebbe riguardare una sostanza chimica con la quale il bambino è stato in contatto attraverso la placenta, può aver a che fare con il nutrimento, con la salute della madre, con stress, o perfino con l’esposizione a microbi.

Fra eventuali cause scatenanti con relazione di causa-effetto i più sostenuti da dati scientifici  riguardano la rosolia durante la gravidanza, l’esposizione prenatale a farmaci come la talidomide, l’acido valproico e farmaci anticonvulsivanti.

Fattori come inquinamento, esposizione a certi pesticidi ed altre sostanze chimiche sembrano associati con l’autismo ma senza evidenza di causa-effetto.

Ma sostiene l’opinionista del NYT, probabilmente ogni caso è il risultato della confluenza di tanti fattori.

Il fatto rende difficile e anche frustrante offrire prospettive ai genitori su come evitare rischi che tuttora non riusciamo a identificare chiaramente. Rimane difficile parlarne coi genitori, talvolta ci si chiede se nell’avvisare i genitori dei rischi ambientali non si stia ripetendo gli stessi errori del passato: facendo sentire in colpa i genitori perché non hanno saputo gestire il micro-ambiente casa-famiglia pieno di potenziali complicati portatori di pericoli che interagiscono con geni altrettanto complessi.

Alla scienza il compito di studiare e di capire sempre meglio.

I medici possono dimostrare rispetto verso i genitori solo riconoscendo che non c’è niente di semplice in questo disturbo, ammettendo i limiti della scienza attuale.

Sintesi e traduzione Cisf


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