Malattie rare: la guida italiana

È da poco disponibile l'Annuario Orphanet 2011, un vero atlante del mondo delle malattie rare che raccoglie la parte più significativa delle informazioni contenute in Orphanet, il database mondiale di riferimento dedicato a queste patologie. La versione 2011 dell'annuario cartaceo, in quasi 900 pagine, offre approfondimenti su oltre 2.000 malattie, i farmaci per curarle, i centri diagnostici italiani e le associazioni per aiutare i pazienti. Il volume è stato pubblicato in occasione del 10° anniversario di Orphanet-Italia, la parte italiana del progetto Orphanet.
La rete delle malattie rare nacque in Francia nel 1997 e l'Italia fu una delle prime nazioni a partecipare attivamente, raccogliendo e catalogando dati, informazioni, indirizzi e favorendo lo scambio di esperienze tra medici e ricercatori. Oggi Orphanet è il punto di riferimento fisso dell'Unione europea per le malattie rare e l'Italia, per quantità di dati gestiti, è al secondo posto dopo la Francia. «Nel mondo sono circa 8.000 le malattie rare note», spiega Bruno Dallapiccola, direttore Orphanet-Italia e direttore scientifico dell'ospedale pediatrico “Bambino Gesù” di Roma «L'80% ha base genetica, il 70% si manifesta nei bambini e il 30% circa riduce considerevolmente l'aspettativa di vita».
Un puzzle, come lo definiscono gli esperti, che rende difficile ottenere una diagnosi prima ancora che una cura. Come testimoniano i 22.000 visitatori quotidiani, da 163 paesi diversi, del portale www.orpha.net, alla ricerca di informazioni uniche, specifiche per singolo paese, validate da esperti internazionali, aggiornate dai contributi di 37 nazioni, europee e non. Sul sito, tradotto in cinque lingue, si trova la descrizione delle malattie rare e l'elenco di 500 farmaci orfani, oltre agli indirizzi dei laboratori di diagnosi, delle associazioni di pazienti, dei centri specializzati per ricerca e cura.

L'annuario, la guida italiana per trovare le risposte
«L'annuario Orphanet è un ottimo strumento informativo» ha sottolineato Renza Barbon Galluppi, presidente Uniamo Fimr onlus «indispensabile per i malati rari, le loro famiglie, così come per le associazioni e i professionisti della salute». Uno dei problemi principali dei malati rari è quello di ottenere una diagnosi, che purtroppo arriva molto tardi e solo nella metà dei casi. «Vi è però una buona notizia: i tempi di attesa per la diagnosi si sono notevolmente abbreviati, passando dai 10 anni del 1975 a una media di cinque mesi nell'ultimo quinquennio, pur esistendo ancora grandi differenze tra le varie patologie». Secondo un'indagine svolta dal ministero del Lavoro e Politiche sociali, in collaborazione con Uniamo Fimr Onlus, Orphanet Italia e Farmindustria, su un campione di 392 famiglie appartenenti a 10 associazioni di malati rari, il 13% dei pazienti non ha ancora individuato un centro clinico di riferimento specifico per il trattamento della propria patologia e, per far fronte al peso dell'assistenza, il 32% dei padri e il 46% delle madri sono costretti a modificare la propria situazione occupazionale.