I bambini farfalla

Il Policlinico di Milano (Fotogramma).

Un centro medico all’avanguardia per la cura dei cosiddetti “bambini farfalla”, i piccoli pazienti affetti da epidermolisi bollosa, rara malattia genetica che provoca la formazione di vesciche sulla cute e sulle mucose, è stato inaugurato presso l’Unità Operativa Complessa Pediatria 1ª Clinica della Fondazione Policlinico di Milano, primo centro multidisciplinare di riferimento del Nord Italia. Il Centro è il risultato della collaborazione fra DEBRA Italia Onlus Lombardia, l’associazione fondata nel 1990 da un gruppo di genitori di bambini ed impegnata nell’assistenza, sensibilizzazione, informazione e ricerca sulla malattia, ed i medici della Clinica De Marchi di Milano.

«Questa patologia - ha spiegato Susanna Esposito, direttore dell’Unità - comporta l’insorgenza di complicanze molto diverse tra loro ed il nuovo centro è concepito per curare il bambino a 360°. Il modello assistenziale prevede la partecipazione di una équipe di specialisti in discipline diverse, coordinati da un pediatra, che rappresenta il punto di riferimento per i bambini farfalla e le loro famiglie. Le prime visite di controllo partiranno il 19 marzo». L’epidermolisi bollosa è una malattia di origine genetica caratterizzata dalla formazione di vesciche, lesioni bollose, facili scollamenti della cute e delle mucose a seguito di traumi o a sfregamenti anche minimi. Le manifestazioni nella cute esterna sono quelle più visibili ma anche altre mucose interne come occhi, bocca, esofago, tratto finale dell’intestino, possono essere interessate causando problemi di deglutizione, alimentazione, lacerazioni interne gravi. Un difetto del gene per una proteina che permette l’adesione dell’epidermide al derma è alla base del suo sviluppo. Nel mondo, 1 persona su 17.000 è colpita dalla malattia, presente indifferentemente in entrambi i sessi, per un totale di circa 500 mila malati in tutto il pianeta. In Italia, 1 bambino su circa 82.000 nati è affetto da epidermolisi bollosa.

A breve, sarà messo a punto un nuovo “Protocollo di assistenza” per rallentare l’avanzamento cronico della malattia, migliorando la qualità di vita di tutti i “bambini farfalla”. Nel frattempo, la ricerca avanza e molte sono le novità terapeutiche. Fra le altre, un successo tutto italiano: una collaborazione avviata tra l’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia e la Fondazione Banca degli Occhi del Veneto ha portato alla cura di un paziente mediante trapianto con lembi di pelle sani ottenuti in laboratorio. Cellule staminali epiteliali,infatti, di un uomo di 36 anni affetto da epidermolisi sono state prelevate mediante biopsia e corrette geneticamente con l’inserimento del gene sano attraverso un vettore retrovirale. Le staminali così modificate sono state fatte crescere in laboratorio e hanno prodotto pelle sana. Si è proceduto dunque al trapianto in zone particolarmente malate del corpo come alcune aree delle gambe. A distanza di un anno le zone trattate sono completamente guarite: non presentano più nessuna manifestazione della malattia. La nuova procedura ha aperto una nuova fase per il trattamento delle malattie genetiche della pelle e degli altri tessuti epiteliali.