01/10/2011
Domenica 2 ottobre, in oltre 90 piazze dello Stivale, ciascuno potràdare il
proprio contributo a sostegno della ricerca scientifica percombattere la
Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). In occasione della quarta giornata
nazionale contro la Sla promossa dall'Aisla (Associazione Italiana Sclerosi
Laterale Amiotrofica) sotto l'Alto Patronato del Presidente della Repubblica,
con un contributo minimo di10 euro si potrà portare a casa una bottiglia di
Barbera d'Asti Docg, creata per l'occasione in edizione limitata e finanziare
così un progetto di ricerca finalizzato alla sperimentazione di una
nuova possibile terapia.
Perché finora chi è colpito dalla Sla,
malattia neurodegenerativa dell’età adulta, putroppo non guarisce. In Italia
ne soffrono più di 5mila persone, mille i nuovi casi ogni anno, 3 nuovi
malati al giorno. Sotto attacco sono i motoneuroni, i neuroni che
controllano direttamente o indirettamente i muscoli e il loro movimento:
risultanovia via compromesse le funzioni motorie, fino ad arrivare a
quellevitali, dalla deglutizione, alla fonazione, alla respirazione, con
un decorso fatale in un arco di tempo che va dai 3 ai 5 anni. Per lo
più si tratta di una malattia sporadica, che si verifica senza che
vi siano precedenti in famiglia, le varianti familiari riguardano
inveceil 10% dei casi.
Nonostante la brutalità della patologia,
l'entusiasmo di chi è impegnato ogni giorno nella ricerca di cause e rimedi
si fa sentire, anche al di là della cornetta di un telefono. «Soprattutto
negliultimi tempi passi in avanti ce ne sono davvero», tuona
Giulio Pompilio, direttore scientifico di Arisla, l'Agenzia di ricerca per
la Sla nata nel 2008 dalla comune volontà di Fondazione
Cariplo, Fondazione Telethon, Fondazione Vialli e Mauro per la ricerca e
losport e Aisla, per dare impulso alle indagini, promuovere, finanziaree
sostenere il trasferimento rapido dei risultati alla praticaclinica. «Anche
se il nostro primo dovere è non illudere i pazienti, perché non esiste una
bacchetta magica in grado di cambiare il corso della patologia, vogliamo
trasmettere loro la speranza. La malattia può essere aggredita da più parti e
la comunità scientifica è forte:conosco quella italiana, ci sono persone che
lavorano tantissimo».
Il dottor Pompilio parla di progetti in corso, di
scoperte fatte. Di quella recente, in gran parte nostrana, pubblicata sulla
rivistascientifica Neuron (http://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273%2811%2900797-5),
che ha individuato il gene C9orf72 localizzato sul cromosoma 9 la
cuialterazione è stata rilevata in ben il 38% dei casi esaminati di
Sla familiare e in circa il 20% dei casi di Sla sporadica. «Ciò
è importante per la diagnosti precoce: se conosciamo i geni
mutatipossiamo sempre di più anticipare la malattia, l'esordio e
la diagnosi, che oggi è solo clinica. Potremo inoltre trovare
terapie mirate per bloccare le mutazioni genetiche».
Racconta inoltre
del recente secondo convegno Arisla che Milano ha ospitato il 27 settembre
scorso, chiamando a raccolta un gran numerodi studiosi e ricercatori da
tutto il mondo: «300 i partecipantipresenti, oltre 500 quelli collegati via
web in streaming, di cui 160stranieri. Due oggi i principali filoni di
indagine sui quali gli studiosi si sono confrontati - spiega Pompilio - la
ricerca genetica e quella sulle cellule staminali, entrambe importanti». Otto
i nuovi progetti che verranno finanziati con un milione di euro, vincitori
del concorso per Progetti di Ricerca Arisla 2010. Tra questi «il
progetto Eposs dell'Istituto neurologico Besta di Milano, che
testerà l'eritropoietina (sostanza dopante se presa dagli sportivi) su
un gruppo di 50 pazienti, per stabilire la tollerabilità e il
dosaggio giusto, in modo da stimare l'eventuale efficacia del
farmaco. L'intuizione di usare l'ormone dell'epo, che aumenta il numero
di globuli rossi nel sangue, nasce da precedenti studi che
avevano scoperto la sua capacità di proteggere i neuroni dal processo
di degenerazione tipico della Sla».
Tra i nuovi progetti anche
gli esperimenti sulle cellule staminali: «Il progetto
Ipsals dell'Università di Milano fa ritornare "bambine" cellule adulte,
adesempio della pelle, e ricrea in laboratorio i motoneuroni malati
perstudiare cosa succede». Ci sarà anche il progetto
realizzatodall'International Centre for genetic engeneering and
biotechnology di Trieste che studierà i moscerini della frutta (che hanno un
genoma chepresenta enormi analogie con quello umano) per identificare
le molecole e i meccanismi che provocano la Sla. C'è il primo studio
al mondo sull’utilizzo della proteina HMGB1 nelle
malattieneurodegenerative. «La ricerca ha tempi lunghi e ci vogliono
tanti soldi. Noi siamo solo una goccia nel mare, ma io - conclude
Pompilio - sono ottimista».
Per informazioni sulle piazze d'Italia che
domenica 2 ottobre ospiteranno l'iniziativa cliccare qui http://www.aisla.it/news.php?id=00812&tipo=42&nodate=true
Maria Gallelli